Budowanie medycyny genetycznej: rak piersi, technologia i porównawcza polityka opieki zdrowotnej

Badania kliniczne mutacji BRCA stały się dostępne w 1996 r. Jako metoda identyfikacji kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajników. Ta innowacja była szeroko postrzegana jako przełom medyczny. Intrygująca, ale ostatecznie nieprzekonująca książka Shobita Parthasarathy porównuje wprowadzenie testów BRCA w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Rozważając dwa stowarzyszenia z różnymi systemami opieki zdrowotnej, ale mając wiele wspólnego, stara się ustalić, w jaki sposób kontekst krajowy kształtuje zrozumienie i praktykę medycyny genetycznej. Sercem porównania Parthasarathy jest wzrost firmy Myriad Genetics, która uczestniczyła w badaniach nad odkryciami genów, które doprowadziły do opracowania testów BRCA. Myriad wykorzystała prawa własności intelektualnej i sprawy sądowe, aby stać się jedynym dostawcą testów BRCA w Stanach Zjednoczonych, ale spotkała się ze zgodnym oporem, gdy dążyła do tego samego monopolu w Wielkiej Brytanii. Niestety Parthasarathy przykłada większą wagę do tej opowieści o siłach rynkowych, niż może wspierać. Uważa BRCA architekturę testowania w Stanach Zjednoczonych za kreację Myriad i dlatego określa testy jako produkt konsumencki, który nie jest powiązany z doradztwem lub zarządzaniem ryzykiem. Natomiast system testowania w Wielkiej Brytanii, który jest dostarczany w kontekście kompleksowego procesu oceny ryzyka i zarządzania, jest przedstawiany jako wynik wysiłków na rzecz budowania konsensusu w ramach National Health Service.
Konsekwentnie nieobecny na koncie Parthasarathy jest wysiłek wypracowania standardowej praktyki opartej na konsensusie dla testów BRCA w Stanach Zjednoczonych. Nie ma wzmianki o wielu stwierdzeniach dotyczących kandydatury testowej, procedurach doradczych i zarządzaniu klinicznym, które zostały wydane w latach 1997-2006 przez takie grupy, jak Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej, Krajowa Kompleksowa Sieć ds. Raka, Amerykańskie Towarzystwo Onkologiczne i federalnie -fundowane konsorcjum badań nad genetyką raka. Zalecenia Grupy Roboczej US Preventive Services Task Force z roku 2005 dotyczące testów BRCA opisano jako bardzo ograniczony wpływ na świadczenie usług testowania BRCA w USA – bezpodstawne twierdzenie.
W skrócie, praca Parthasarathy ujawnia niezrozumienie systemu opieki zdrowotnej w Stanach Zjednoczonych. Chociaż jest niewątpliwie skomercjalizowany i nie ma scentralizowanych mechanizmów rozwoju i promocji standardu opieki, które działają w Wielkiej Brytanii, amerykański system obejmuje silną sieć publicznych i prywatnych miejsc do oceny technologii medycznych i rozwoju wytycznych praktycznych. W przypadku testów BRCA, system ten doprowadził do przestrzegania standardów praktyki, które przypominają podejście stosowane w Wielkiej Brytanii pod najważniejszymi względami, w tym wykorzystanie oceny historii rodziny, poradnictwa genetycznego i zarządzania klinicznego opartego na ryzyku. Prawdopodobnie Parthasarathy nie podąża za pieniędzmi. Bez względu na to, ile Myriad może mieć nadzieję na dokonanie testu (który kosztuje ponad 3 000 USD) produktu opartego na kliencie, na jego stosowanie znaczny wpływ mają ubezpieczyciele zdrowotni, których polityka dotycząca pokrycia wykazuje ścisłą dbałość o amerykańskie konsensusy. wytyczne.
Wobec braku opisu rozwijających się amerykańskich standardów postępowania, Parthasarathy porównuje jabłka i pomarańcze, porównując biznesowy plan Myriad z procedurami konsensusu brytyjskiej służby zdrowia. Każdy temat jest interesujący sam w sobie, a książka jest satysfakcjonującym źródłem szczegółów na temat historycznej sekwencji wydarzeń. Jednak brakuje większej historii, a wraz z nią możliwość krytycznego spojrzenia na doświadczenia pacjentów i dostawców w obu systemach. Praktyka standardów w Stanach Zjednoczonych opiera się na założeniu hojnej ochrony ubezpieczeniowej. Chociaż oba systemy opieki zdrowotnej wykorzystują historię osobistą i rodzinną jako kryteria kandydatury testu, próg w Wielkiej Brytanii jest wyższy, prawdopodobnie odzwierciedlając bardziej oszczędne finansowanie opieki zdrowotnej i prawdopodobnie prowadząc do odmowy testowania dla niektórych pacjentów ze wskazaniami granicznymi. Z drugiej strony usługodawcy w Wielkiej Brytanii nie odczuwają moralnej udręki troski o kobiety, które są zagrożone, ale którym brakuje funduszy na badania lub działania następcze. Opowieść o komercyjnym rozwoju testów BRCA, jak opowiedziano w Building Genetic Medicine, tylko częściowo wyjaśnia ten kontrast.
Wylie Burke, MD, Ph.D.
University of Washington, Seattle, WA 98195

[podobne: szew kapciuchowy, indrol, sonikacja ]