Genetyczny czynnik ryzyka dla okresowych ruchów kończyn w czasie snu ad 5

Iloraz szans dla homozygotycznych nosicieli oszacowano na poziomie 3,2 dla osób z Islandii i 2,3 dla osób z USA w modelu multiplikatywnym i 4,3 dla osób z Islandii oraz 2,0 dla podmiotów z USA w pełnym modelu. Tabela 2. Tabela 2. Związek pomiędzy allelem A SNP rs3923809 i RLS z lub bez okresowych ruchów nóg uśpionych wśród podmiotów w Islandii. Spośród 229 osób, które zgłosiły objawy RLS przy braku okresowych ruchów kończyn (35%), nie było związku z allelem A rs3923809 (iloraz szans, 1,0; P = 0,81) (tabela 2). Odwrotnie, wśród 105 osób, które miały okresowe ruchy kończyn we śnie, ale które nie spełniały kryteriów konsensusu RLS, było powiązanie z allelem A markera rs3923809 (iloraz szans, 2,3; P = 2 x 10-6) (tabela 2). Iloraz szans dla tej grupy nie różnił się istotnie od tego dla grupy, która miała RLS plus okresowe ruchy kończyn w czasie snu (P = 0,19). Po połączeniu danych ze wszystkich islandzkich osób, które miały okresowe ruchy kończyn w czasie snu (tj. Osoby z i bez RLS), siła związku (iloraz szans, 1,9; P = × 10-17) była większa niż dla grupy z RLS plus okresowe ruchy kończyn w samym śnie.
Figura 2. Figura 2. Korelacja między częstotliwością okresowych ruchów kończyny w czasie snu z obecnością allelu A markera rs3923809 i homozygotyczności dla genotypu AA. W sumie 943 islandzkich badanych z RLS i ich krewnymi genotypowano dla markera rs3923809 i oceniano pod kątem częstotliwości okresowych ruchów kończyn na godzinę snu. Następnie badani zostali podzieleni na cztery kategorie na podstawie częstości ruchów kończyn: 271 osób z 0 do 5 ruchów, 182 osoby z 6 do 10 ruchów, 212 osoby z 11 do 20 ruchami i 278 pacjentów z 21 lub więcej ruchów (panel A i dane w dodatkowym dodatku). Iloraz szans na posiadanie allelu A markera rs3923809 wzrósł wraz z liczbą okresowych ruchów kończyn, od 1,0 w grupie z 5 lub mniej ruchów do 2,0 w grupie z 21 lub więcej ruchami. Osobników podzielono również według genotypu na homozygoty AA (502 podmioty), heterozygoty AG (371 podmiotów) i homozygoty GG (70 podmiotów) (panel B). W przypadku markera rs3923809 częstość ruchów była większa w homozygotach AA niż w heterozygotach AG (P = 0,003) i większa w heterozygotach AG niż w homozygotach GG (P <0,001). Homozygoty AA poruszały się niemal dwa razy częściej podczas każdej godziny snu, podobnie jak u osób bez wzmożonego wysiłku (P <0,001). I słupki wskazują błędy standardowe.
Okazało się, że częstotliwość okresowych ruchów kończyn w czasie snu korelowała z obecnością allelu A markera rs3923809 (ryc. 2A) i że homozygoty AA miały prawie dwa razy więcej ruchów kończyn na godzinę snu, podobnie jak u osób bez obciążenia (P <0,001) (ryc. 2B). Iloraz szans dla grupy osób z najcięższymi objawami (> 20 ruchów na godzinę snu) wynosił 2,0, podczas gdy dla grupy z najmniej poważnymi objawami (.5 ruchów na godzinę snu) wynosił 1,0 (ryc. 2A) . Nie zaobserwowano istotnej korelacji między allelem A a nasileniem objawów RLS, ocenianych na podstawie skali oceny IRLSSG (P = 0,35) lub wieku zgłaszanego przez pacjenta na początku objawów RLS (P = 0,73).
Inne czynniki ryzyka
Płeć żeńska, zaawansowany wiek, wyczerpywanie zapasów żelaza w organizmie i pochodzenie z Europy Zachodniej były czynnikami ryzyka dla RLS.38,39. Aby ustalić, czy te czynniki współdziałają z wariantem zagrożonym, przeanalizowaliśmy je jako współzmienne w zakresie ryzyka RLS
[podobne: porfiria erytropoetyczna, sonikacja, salonik wróżb ]