Genetyczny czynnik ryzyka dla okresowych ruchów kończyn w czasie snu ad 7

Jednak wysokie ryzyko związane z populacją nie wyklucza istnienia dodatkowych głównych wariantów wrażliwości na zespół. Wyniki analizy asocjacji genomewidu wskazują na trzy geny: BTBD9, GLO1 (kodujący glioksala-zę I) i DNAH8 (kodujący ciężki łańcuch aksenylowej aksenyny). BTBD9 jest szeroko eksprymowany w częściach mózgu, takich jak jądro migdałowate, móżdżek, hipokamp, jądro ogoniaste i podwzgórzowe oraz w innych narządach, takich jak serce, nerki, trzustka i wątroba. Białko BTBD9 nie jest dobrze scharakteryzowane, a jego funkcja nie została określona. Zawiera domenę BTB, zwaną również POZ, o której wiadomo, że jest motywem oddziaływania białko-białko. GLO1 jest białkiem wiążącym glutation, zaangażowanym w detoksykację metyloglioksalu, produktu ubocznego glikolizy. Z drugiej strony, dyneiny są kompleksami białka motorycznego związanego z mikrotubulami, których ciężkie łańcuchy odpowiadają za produkcję siły i aktywność ATPazy. Wszystkie trzy geny – BTBD9, GLO1 i DNAH8 – są kandydatami do wpływania na ryzyko okresowych ruchów kończyn podczas snu. SNP, które są najsilniej związane z okresowymi ruchami kończyn i które również niosą ryzyko RLS, nie są w eksonach lub znanych elementach regulatorowych.
Odkrycie wariantów sekwencji, które są silnie związane z podatnością na okresowe ruchy kończyn podczas snu, takie jak te zidentyfikowane w naszym badaniu, może prowadzić do nowych podejść do zapobiegania lub łagodzenia objawów związanych z tym stanem.
[przypisy: salonik wróżb, lumbalizacja, enovatis ]